病例分享：罕见双眼孤立性脉络膜黑色素细胞渐增

孤立开放性脉络膜线粒体渐增（isolated choroidal melanocytosis）最初是由 Augsburger 等提出，病变多表现为单白点脉络膜线粒体色素沉着恶性肿瘤。近日，英国阿拉巴马大学医院的 Lauren 等分享了一例罕见的嘴唇孤立开放性脉络膜线粒体渐增恶性肿瘤，相关报道于 2016 年发表在 Retinal Cases Andrew Brief Reports 时代周刊。

病变女开放性，24 岁，非裔英国人，无主诉症状，既往无皮肤上疾病简史。耳鼻喉科检查发现嘴唇后极部色素沉着。嘴唇角膜 20/30，白点压正常。无白癜风和全身恶开放性，看著节正常，无葡萄膜炎和虹膜色素沉着，不再考虑为 Waardenburg 性疾病。

双目 8 点钟方位可见附近羽毛状向外的黑色素沉着恶性肿瘤，全身 3 点钟方向也可见一直径较大的黑色素沉着恶性肿瘤（三幅 1）。地中 OCT 发现嘴唇明显的脉络膜加厚，角膜层无明显异常（三幅 2）。

三幅 1 为地中照相：全身 3 点钟（下面）和双目 8 点钟（下面）可见脉络膜羽毛状向外支气管炎色素沉着恶性肿瘤

三幅 2 为地中 OCT 三幅像：嘴唇脉络膜加厚，角膜层正常

脉络膜线粒体渐增恶性肿瘤需再考虑的鉴别诊断之外：嘴唇黑变病或白点皮肤黑变病，支气管炎脉络膜卵巢癌，嘴唇支气管炎葡萄膜线粒体增生以及本文谈到的孤立开放性脉络膜线粒体渐增。

由于病变多无主诉症状，均通过耳鼻喉科检查发现异常，目前手抄本报道的单白点孤立开放性脉络膜线粒体渐增病例较寡，嘴唇恶性肿瘤均有 4 例，就有为拉丁美洲人，就有为白种人，均为 43～60 岁。本文报道的病变为最年轻的非裔病变。未来还需要更多的临床研究和组织病理学研究进一步洞察该病的发生发展，以及是否会增加葡萄膜卵巢癌的风险。

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总编： 杨洁